Test NIPT

Test NIPT: lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA a baia

Il test NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) non è un esame diagnostico ma uno screening basato su tecniche molecolari di elevata sensibilità, che si basa sul conteggio di frammenti dei cromosomi di interesse presenti nel sangue. 
Questo permette di analizzare le probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni anomalie di numero dei cromosomi non sessuali: 
  • trisomia 21 (sindrome di Down);
  • trisomia 18 (sindrome di Edwards);
  • trisomia 13 (sindrome di Patau). 
Il test NIPT è il più accurato finora disponibile, con valori superiori al 99.99% di sensibilità per la trisomia 21 e permette di avere meno dello 0.2% di falsi positivi. 
 In Italia, a oggi, sono presenti 3 tipi di test non invasivi prenatali di recente generazione, la distinzione degli stessi viene fatta in base alla tecnologia utilizzata per la sua effettuazione. 
Contatti
Ginecologo

Cosa prevedono le linee guida europee sul NIPT e i parametri controllati

Le Linee-guida sullo “Screening prenatale non invasivo basato sul DNA” indicano ai paesi membri europei di allinearsi alla previsione di offrire il test NIPT a circa 50.000 potenziali utenti ogni anno. 

Per l’effettuazione dell’esame, le linee guida prevedono l’adozione di specifici modelli di consenso informativi volti alla tutela della donna, sottolineando che il centro in cui viene eseguito il test deve essere in grado di fornire alla gestante un supporto completo, pratico e informativo per tutto l’intero iter diagnostico prenatale.

Questo supporto deve garantire:
  • gestione del follow-up della gravidanza, con particolare riferimento al suo esito; 
  • analisi degli aspetti etici e l’impatto economico e sociale del test; 
  • garantire indicazioni sugli aspetti logistici e sulle competenze professionali che devono avere i centri di cura che effettuano questo genere di test. 

Sempre in base alle linee guida, il test NIPT dovrebbe essere sempre preceduto da un'ecografia e non deve essere considerato sostitutivo di altre indagini quali ecografie ed esami del sangue, che comunque costituiscono parti importanti e integranti del monitoraggio della gravidanza.
Per quanto attiene i parametri, il metodo utilizzato in questo test sfrutta il sequenziamento/allineamento e in base al quantitativo di DNA rilevato sarà possibile avere anche dati riferiti alle aneuploidie cromosomiche.
Per informazioni sul test prenatale non invasivo chiamate il 
+39 081 7173101
Share by: